Favizm, Bakla Zehirlenmesi veya Tıptaki Adıyla Glukoz 6 Fosfat Dehidrojenaz Enzim Eksikliği
Bu yazıyı, 23 Şubat 2010 tarihli gazetelerde bakla zehirlenmesi nedeniyle hayatını kaybeden 2,5 yaşındaki E.E. hakkındaki haber vesilesiyle hazırladım.
Bu elbette doktor olmayanlar için oldukça karışık ve anlaşılması zor bir durum. Mümkün olduğu kadar anlaşılır ve basit açıklamaya çalışacağım.
Alyuvarların normal işlevini sağlayan; onları metabolik atık ürünlerden koruyan bazı enzim sistemleri vardır. Bunlardan biri de glukoz 6 fosfat dehidrojenaz (kısaca G6PD) denen bir enzimdir. Bu enzim alyuvar hücre duvarı bütünlüğünü ve stabilitesini sağlar. Sağlıklı bir insanda bu enzimin düzeyi %100 düzeyinde olması gerekirken düşükse o kişinin alyuvarları hem metabolik atıklar hem de bazı dış etkenler tarafından hasarlanabilmektedir. Bu dış etkenleri aşağıda açıklamaya çalıştım.
G6PD eksikliği genetik bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde daha fazla görülür. Eksikliğinden sorumlu gen, X kromozomundadır. Mesela anne veya baba eksiklik belirtisi vermeksizin sadece genetik taşıyıcı olabilir. Ancak akraba evliliklerinde 2 genetik taşıyıcının çocuğu G6PD enzimi eksikliği belirtisi verecektir. Belirtiler enzim eksikliğinin derecesiyle orantılıdır. Örneğin enzim miktarı, olması gereken düzeyin %10’u veya daha azı kadarsa hasta kişide kendiliğinden de hemolizler ortaya çıkabilir.(Hemoliz: Alyuvarların erimesi) Oysa hafif veya orta eksikliklerde eritrosit duvarını zorlayıcı dış etkenler olmazsa kendiliğinden hemoliz olmaz. Peki alyuvarları zorlayan bu dış etkenler nelerdir? Bazı ilaçlar: Sülfonamid denen antibiyotikler, aspirin, naftalin, bazı sıtma ilaçları ve bakla. Enzim düzeyi çok düşükse hasta bakla yemese de bakla tarlasından geçerken bakla polenlerini soluduğunda bile hemoliz ortaya çıkabilmektedir.
Favizm Belirtileri nelerdir?
Muayene ile bu enzimin eksikliğini anlamak imkansızdır. Enzim eksikliği derecesine bağlı olarak hemolizler, hemoliz derecesine bağlı olarak da belirtiler ortaya çıkar.
Yenidoğan döneminde düşmeyen ve uzun süre tedavi gerektiren sarılık ilk ve ana belirti olabilir. Ancak enzim düzeyi çok düşük değilse uzamış ve yüksek değerlere çıkan yenidoğan sarılığı da görülmeyebilir.
Diğer ana belirti hemoliz (yani alyuvarların) erimesine bağlı anemidir. Daha büyük çocuklarda bir ateşli üst solunum yolu enfeksiyonu veya gıda veya E.E. vakasındaki gibi bakla yeme ile hemoliz olup anemi belirtileri ortaya çıkar. Peki hemoliz belirtileri nelerdir?
Homolizde damarlarda alyuvarlar erimekte ve hasta hızla anemiye girmektedir. Düşünsenize kolunuza bir iğne taksalar ve tüm kanınızın %75’ini saatler içinde boşaltsalar ne olur? Ani ortaya çıkan anemiye bağlı solukluk, bitkinlik, kalp ve solunum yetmezliği, idrarda koyulaşma, çay rengi idrar yapma.
Favizm Tanısı
Kanda G6PDH enzim düzeyi bakılarak tanı konur.
2 mililitre tam kanda bakılır. Enzimin normal değerleri aşağıdadır. Kliniğimizde Centro laboratuvarının bir şubesi bulunmakta ve G6PDH enzim düzeyi spektrofotometrik yöntemle bakılabilmektedir. Enzimin laboratuarımızdaki normal değerleri aşağıdadır:
| 1-29 günlük | 219 – 564 picoÜnite/RBC |
| 1-11 aylık bebek | 146 – 376 picoÜnite/RBC |
| 1-99 yaş | 146 – 376 picoÜnite/RBC |
Favizm Tedavisi
G6PD enzimi eksikliğinin tedavisi yoktur. Yani eksik enzimi yerine koymak 2010 yılı tıbbıyla henüz mümkün değildir. Ancak hemolize bağlı ortaya çıkan anemi tedavi edilebilir. Kan nakli yapılması ve böbrek hasarı ortaya çıktıysa diyaliz ana tedavi yöntemidir.
Favizmden Korunma
Hemolize neden olduğu bilinen ilaç ve gıda alımının engellenmesiyle mümkündür.
Not
E.E. vakasıyla ilgili haberin linki aşağıdadır.
http://www.hurriyet.com.tr/gundem/2-5-yasindaki-oglu-bakla-zehirlenmesinden-oldu-13869434
