Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı ya da şişlikleri, göğüs ağrısı ve çeşitli döküntüler ile ortaya çıkabilen genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalık özellikle Doğu Akdeniz bölgesinde yaşayan halklarda görüldüğü için “Akdeniz” adı ile anılmaktadır. Hastalık en çok Türk’ler, Ermeni’ler, Yahudi’ler ve Arap’larda görülmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi Akdeniz anemisinden yani talasemiden tamamı ile farklı bir hastalıktır.
Ailevi Akdeniz Ateşinde Klinik bulgular
Ailesel Akdeniz ateşi, ortalama 2-3 gün süreli ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve döküntü atakları ile sürer. Bu ataklar belli bir süre içinde kendiliğinden geçer. Çoğunlukla da bu yakınmalar kullanılan çeşitli ilaçlara yanıt vermez. Eklem ağrıları yada şişlikleri bazen bu ataklar ile birlikte bazen de bu ataklar olmaksızın ortaya çıkabilmektedir. Oluşan eklem şişlikleri çoğunlukla çok şiş görünümdedir. Oluşabilecek karın ağrıları bazen çok ağrılı olup çoğunlukla akut apandisit ile karışabilmektedir. Bundan ötürü, AAA’lı çocukların çoğunluğu akut apandisit ameliyatı geçirmiştir. Tedavi öncesi dönemde çok nadir olarak testislerde şişme, kalp ağrısı ve menenjit benzeri klinik bulgular da görülebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Nasıl Konur?
Ailesel Akdeniz ateşi tanısını koyabilmek için tipik olan bir laboratuar yöntemi bulunmamaktadır. Tanıyı koyabilmek için en iyi yöntem, aile ile yapılan ayrıntılı konuşma ve hastadan elde edilen öyküdür. Bir diğer tanısal veri de tedavide kullanılan kolşisine verilecek olan yanıttır. Ayrıca son yıllarda sıkça yapılmaya başlanan mutasyon analizleri de taşıyıcı olunan geni ortaya koyarak tanıda yardımcı olmaktadır.
Ailevi Akdeniz Ateşi Tedavisi
Ailesel Akdeniz ateşinin ilk tanımlandığı 20. yüzyıl içinde, hastalığın tedavisine yönelik çeşitli girişimler yapıldı ise de tam olarak tedavisi ancak 1972’den sonra mümkün olmuştur. Bu tarihten sonra kullanılmaya başlayan kolşisin ile hastalığın ve komplikasyonlarının tedavisi mümkün olmuştur. Kolşisin, hastalığın atak sürelerini ve atak şiddetlerini belirgin olarak azaltmaktadır. Yaklaşık 400 AAA’lı çocukta yaptığımız çalışmalar da bu kanıyı doğrulamaktadır. Düzenli kolşisin kullanımı ile hastalarda oluşan nöbet sıklığı ve süreleri tamamı ile azalmakta ve hatta kaybolmaktadır.
Tüm bunların yanı sıra kolşisin kullanımı ile ailesel Akdeniz ateşinde oluşabilecek olan en önemli komplikasyon olan amiloidoz önlenebilmektedir. Amiloidoz da böbreklere yabancı bir madde oturarak kalıcı böbrek yetersizliği oluşmasına yol açabilmektedir. Şimdiye dek kolşisin kullanımı ile hiç amilodioz oluştuğu gösterilmemiştir. Bundan ötürü kolşisin sürekli kullanılması gereken bir ilaçtır.
Kolşisinin kullanılan dozlarda görülebilen bir yan etkisi söz konusu değildir. İshal, kusma gibi basit yakınmalar görülebilmektedir. Tedavi amacı ile kullanılan kolşisin hastaların üreme fonksiyonlarını kesinlikle etkilememektedir.
Kolşisin tedavisindeki en önemli nokta hastalığın ve tedavisinin ömür boyu süreceğinin unutulmamasıdır. Çünkü genetik geçişli bir hastalık AAA tamamı ile ortadan kaldırılamamaktadır.
Ailevi Akdeniz Ateşi Seyri
Ailesel Akdeniz ateşli hastalar kolşisin tedavisini sürdürdüğü sürece hiç bir ölümcül durum ortaya çıkmamakta ve hastalar normal yaşamlarını sürdürmektedirler. Tedavi edilmeyen ya da tedavinin düzensiz sürdürüldüğü dönemde ortaya çıkabilen amiloidoza bağlı olarak oluşan böbrek yetersizliği ölümcül durumlara yol açabilmektedir.
Sonuç olarak, Ailesel Akdeniz Ateşi tedavisi mümkün olan ve tedavi edildiği sürece herhangi bir yan etkisi görülmeyen kalıtsal bir hastalıktır.
