Down sendromu nedir? Ne zaman tanı konur? Gebelikte yapılan testlerde Down Sendromu saptanırsa ne yapılmalıdır? Down sendromunun tedavisi mümkün müdür? Sorularınızın cevaplarını bulabilirsiniz…
Down sendromu zeka geriliği ile tipik yüz ve vücut görünümü olan tedavisiz genetik bir hastalıktır.
İnsan vücut hücrelerinde 23 çift (46 tane) kromozom vardır. Bunların 23 teki anneden (yumurta ile) ve 23 teki de babadan (sperm yoluyla) gelir. Down sendromunda ise 21. kromozom çift değil 3 tektir (1 kromozom fazla). Yani Down sendromluların 47 kromozomu vardır. Bunun birçok genetik nedeni vardır ama sonuç hep aynıdır: görünümleri çok benzer, zeka özürlü bir birey dünyaya gelir.
Down sendromunun görülme sıklığı her 800 canlı doğumda 1’dir (Oldukça yüksek). Doğurma yaşı arttıkça Down sendromu görülme riski de artmaktadır. Özellikle ilk gebeliği 35 yaşın üzerinde olan kişilerde bu risk 1/400 – 1/300’e kadar çıkar.
Down Sendromunun Belirtileri
Down sendromu belirtileri doğar doğmaz yüz şeklindeki farklılık ile hemen kendini gösterir. Bu bebeklerde çekik göz, basık burun kökü, küçük kulak, küçük ağız ve buna bağlı olarak büyükmüş gibi görünen dil tipiktir. Ortak özellikleri kas tonuslarının zayıf kaslarının gevşek olmasıdır.
Uzun vadede orta/ağır zekâ geriliği görülür. Doğumsal kalp hastalıklarına (kalpte delikler: VSD, ASD, ve en sık ağır bir defekt olan endokardiyal yastık defekti vs) hastaların neredeyse yarısında rastlanır. Bağışıklık sistemlerinin zayıflığına bağlı sık enfeksiyonlar, zatürreler, orta kulak iltihapları geçirmeleri beklenir. Yaşları ilerledikçe lösemi ortaya çıkma olasılığı sağlam çocuklardan çok daha fazladır.
Down sendromluların yaşam süresi sağlıklı insanlardan 20–30 yıl daha kısadır.
Down Sendromundan Korunma
Gebelik sırasında rutin takiplerde üçlü testlerle doğum öncesi Down sendromu taraması yapılmalıdır. Üçlü testte düşük alfa-fetoprotein, düşük konjuge olmamış estriol ve yüksek korionik gonadotropin, Down sendromu göstergeleridir. Yüksek olasıkıkla Down sendromu riski varsa amniosentez veya kordasentez yapılıp anne rahmindeki bebekten kan alınıp gen testi yapılmalıdır. Down sendromu kesinleşirse bebeği kürtaj ile alınıp alınmayacağı, gebelik yaşı, ailenin tutumu/inançları ve yasal durum bir arada değerlendirilerek aile ve kadın doğum uzmanı ortak bir karar alacaktır.
Down Sonromun Tedavisi Var mı?
Tedavisi yoktur ancak Down sendromlularda görülen ek hastalıkların (kalp anomalileri, enfeksiyonlar vs) tedavisi yapılabilir. Zekâ özürlerinden dolayı rehabilitasyonları yapılmalı, beslenme gibi günlük ihtiyaçlarını kendi başlarına karşılamaları için eğitilmeleri sağlanmalıdır. Orta derece zeka geriliği olanların basit el işleri getir – götür işleri yapacak şekilde meslek edinmeleri bile mümkünken ağır zeka geriliği olanların bakım evlerinde kalması zorunlu olabilir.
