Hakkımızda  -  İletişim
Arama  

 
  BİLGİ BANKASI
 
Prematüre
Yenidoğan
Aylara Göre Gelişim
Anne Sütü ve Emzirme
Yaşa Göre Beslenme
Kalp Hastalıkları
Kan Hastalıkları
Bulaşıcı Hastalıklar ve Enfeksiyonlar
Sindirim Sistemi
Ürogenital Sistem Hastalıkları
Beyin Hastalıkları
Alerji ve Astım
Endokrin Sistem (Hormonlar)
Romatoloji
Parazitler
Çocuk Güvenliği
Çocuk Onkolojisi
  SÖZLÜK
  BRANŞ DOKTORLARI
Çocuk Cerrahisi
Kulak Burun Boğaz
Plastik Cerrahi
Ortopedi
Pedodonti ( Diş Hekimliği )
Beslenme ve Diyet
Evcil Hayvanlar
Dermatoloji
Göz Hastalıkları
GÖZ HASTALIKLARI
 

 
  TETKİK VE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ
ENDOSKOPİ NEDİR KİME YAPILIR?
BİLGİSAYARLI TOMOGRAFİ
EKOKARDİOGRAFİ NEDİR?
 
Kan Hastalıkları
  BAKLA ZEHİRLENMESİ, FAVİZM VEYA G6PD EKSİKLİĞİ
 

 

Favizm,  Bakla Zehirlenmesi veya Tıptaki Adıyla Glukoz 6 fosfat dehidrojenaz Enzim Eksikliği

 

Bakla zehirlenmesi nedeniyle hayatını kaybeden 2.5 yaşındaki E.E. hakkında 23 Şubat 2010 tarihli gazetelerde çıkan haber vesilesiyle bu yazıyı hazırladım.

 

Bu oldukça karışık ve anlaşılması zor bir durum. Mümkün olduğu kadar anlaşılır ve basit açıklamaya çalışacağım.

 

Alyuvarların normal işlevini sağlayan; onları metabolik atık ürünlerden koruyan bazı enzim sistemleri vardır. Bunlardan biri de glukoz 6 fosfat dehidrojenaz (kısaca G6PD) denen bir enzimdir. Sağlıklı bir insanda bu enzimin düzeyi %100 düzeyinde olması gerekirken düşükse o kişinin alyuvarları hem metabolik atıklar hem de bazı dış etkenler tarafından hasarlanabilmektedir. Bu dış etkenleri aşağıda açıklamaya çalıştım.

 

G6PD eksikliği genetik bir hastalıktır. Eksikliğinden sorumlu gen, X kromozomundadır. Akraba evliliklerinde daha fazla görülür. Mesela anne veya baba eksiklik belirtisi vermeksizin sadece genetik taşıyıcı olabilir. Ancak akraba evliliklerinde 2 genetik taşıyıcının çocuğu  G6PD enzimi eksikliği belirtisi verecektir. Belirtiler enzim eksikliğinin derecesiyle orantılıdır. Örneğin enzim miktarı, olması gereken düzeyin %10’u veya daha azı kadarsa hasta kişide kendiliğinden de hemolizler ortaya çıkabilir.(Hemoliz: Alyuvarların erimesi) Oysa hafif veya orta eksikliklerde eritrosit duvarını zorlayıcı dış etkenler olmazsa kendiliğinden hemoliz olmaz. Peki alyuvarları zorlayan bu dış etkenler nelerdir? Bazı ilaçlar: Sülfonamid denen antibiyotikler, aspirin, naftalin, bazı sıtma ilaçları ve bakla. Enzim düzeyi çok düşükse hasta bakla yemese de bakla tarlasından geçerken bakla polenlerini soluduğunda bile hemoliz ortaya çıkabilmektedir.

 

Belirtileri nelerdir?

Muayene ile bu enzimin eksikliğini anlamak imkansızdır. Enzim eksikliği derecesine bağlı olarak hemolizler, hemoliz derecesine bağlı olarak da belirtiler ortaya çıkar.

 

Yenidoğan döneminde düşmeyen ve uzun süre tedavi gerektiren sarılık ilk ve ana belirti olabilir. Ancak enzim düzeyi çok düşük değilse uzamış ve yüksek değerlere çıkan yenidoğan sarılığı da görülmeyebilir.

 

Diğer ana belirti hemoliz (yani alyuvarların) erimesine bağlı anemidir. Daha büyük çocuklarda bir ateşli üst solunum yolu enfeksiyonu veya gıda veya E.E. vakasındaki gibi bakla yeme ile hemoliz olup anemi belirtileri ortaya çıkar. Peki hemoliz belirtileri nelerdir?

Homolizde damakrlarda alyuvarlar erimekte ve hasta hızla anemiye girmektedir. Düşünsenize kolunuza bir iğne taksalar ve tüm kanınızın %75’ini saatler içinde boşaltsalar ne olur? Ani ortaya çıkan anemiye bağlı solukluk, bitkinlik, kalp ve solunum yetmezliği, idrarda koyulaşma, çay rengi idrar yapma.

 

Tanı:

Kanda G6PDH enzim düzeyi bakılarak tanı konur.

2 mililitre tam kanda bakılır. Enzimin normal değerleri aşağıdadır. Kliniğimizde Centro laboratuarının bir şubesi bulunmakta ve G6PDH enzim düzeyi spektrofotometrik yöntemle bakılabilmektedir. Enzimin laboratuarımızdaki normal değerleri aşağıdadır:

 

1-29 günlük bebek:   219 – 564 picoÜnite/RBC

1-11 aylık bebek:     146 – 376 picoÜnite/RBC

1-99 yaş:               146 – 376 picoÜnite/RBC

 

Tedavi

G6PD enzimi eksikliğinin tedavisi yoktur. Yani eksik enzimi yerine koymak 2010 yılı tıbbıyla henüz mümkün değildir. Ancak hemolize bağlı ortaya çıkan anemi tedavi edilebilir. Kan nakli yapılması ve böbrek hasarı ortaya çıktıysa diyaliz ana tedavi yöntemidir.

 

Korunma:

Hemolize neden olduğu bilinen ilaç ve gıda alımının engellenmesiyle mümkündür.

 

 

Not: E.E. vakasıyla ilgili haberin linki aşağıdadır.

http://arama.hurriyet.com.tr/arsivnews.aspx?id=13869434

 

Uzm Dr Erdem UZUNOĞLU

03,03,2010

 

 

 
  Terimler Sözlüğü
  Kısa ürün bilgisi (küb) ve kullanma talimatının (kt) hazırlanmasında kullanılmak üzere...
  >>
  Kitaplar
  Bebek bakımı, çocuk ve ergen ruh sağlığı, ilk yardım yöntemleri hakkında önerdiğimiz kitaplar...
  >>
  Hipokrat Yemini
 

Hipokrat’in kim olduğunu, Hipokrat Yemini’ nin ne olduğunu biliyor musunuz?

  >>
  Linkler
  İnternet meraklılarının ilgisini çekebileceğini düşündüğümüz ve önerdiğimiz siteler.
  >>
  E-bülten Aboneliği
Adınız ve soyadınız
E-posta adresiniz