Hakkımızda  -  İletişim
Arama  

 
  BİLGİ BANKASI
 
Prematüre
Yenidoğan
Aylara Göre Gelişim
Anne Sütü ve Emzirme
Yaşa Göre Beslenme
Kalp Hastalıkları
Kan Hastalıkları
Bulaşıcı Hastalıklar ve Enfeksiyonlar
Sindirim Sistemi
Ürogenital Sistem Hastalıkları
Beyin Hastalıkları
Alerji ve Astım
Endokrin Sistem (Hormonlar)
Romatoloji
Parazitler
Çocuk Güvenliği
Çocuk Onkolojisi
  SÖZLÜK
  BRANŞ DOKTORLARI
Çocuk Cerrahisi
Kulak Burun Boğaz
Plastik Cerrahi
Ortopedi
Pedodonti ( Diş Hekimliği )
Beslenme ve Diyet
Evcil Hayvanlar
Dermatoloji
Göz Hastalıkları
GÖZ HASTALIKLARI
 

 
  TETKİK VE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ
ENDOSKOPİ NEDİR KİME YAPILIR?
BİLGİSAYARLI TOMOGRAFİ
EKOKARDİOGRAFİ NEDİR?
 
Yenidoğan
  Yenidoğan tarama testleri
 

FENİLKETONÜRİ (FKU)

Fenilalanin birçok proteinli gıdanın yapısında bulunan bir aminoasittir (protein yapıtaşı). Fenilketonüri de fenilalaninin vücutta parçalanamaması ve kullanılamaması nedeniyle tüm organlar ve beyinde birikmesiyle sonuçlanana bir hastalıktır. Beyinde fenilalanin birikimi zekâ geriliğine neden olur.

FKU tanısı yeni doğan bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınması ile erken dönemde konabilir. Geç dönemde beyinde tahribat ve bunun sonucunda geri zekâlılık ortaya çıktıktan sonra tanı konması ve tedavi başlanması sadece ilerlemeyi durdurur. Mevcut beyin hasarına bağlı zekâ özrünü düzeltemez.

Hastalar tipik olarak açık tenli, sarışın, mavi gözlüdür. Doğumlarında sağlıklı görülseler de zamanla hastalık belirtileri ortaya çıkar. Canlılıklarını ve çevreye ilgilerini kaybederler. Havale, istemsiz, kol bacak hareketleri ve terde pis koku görülür.

Erken tanı konan vakalarda fenilalaninsiz çok sıkı bir diyet verilmesi zorunludur. Anne sütü alamazlar.

HİPOTİROİDİ

Tiroid bezi, boyun ön tarafında duran kelebek şeklinde, küçük ve normalde fark edilmeyen bir hormon salgı bezidir. Salgıladığı hormon tiroksin adını alır. Tiroksin bebeğin beyin ve sinir hücrelerinin gelişiminde en önemli maddedir.

Tiroid bezinin tiroksin hormonu salgılamaması sonucu ortaya çıkan hastalığa hipotiroidi denir. Hipotiroidli yeni doğan doğumda tamamen normal olup beyin gelişmesi olmadığı için aylar içinde hastalık belirgin hale gelir. Hastaların yüzleri kaba, dilleri iri ve dışarıda, karınları şiştir. Başlarını tutmalarının gecikmesi ile başlayan nörolojik gelişim geriliği belirgindir.

Topuktan kan alınması ile yeni doğan döneminde tanı konan bebeklere tiroksin hormonunun dışarıdan verilmesi ile tedavi son derece kolay ve ucuzdur.

 
  Terimler Sözlüğü
  Kısa ürün bilgisi (küb) ve kullanma talimatının (kt) hazırlanmasında kullanılmak üzere...
  >>
  Kitaplar
  Bebek bakımı, çocuk ve ergen ruh sağlığı, ilk yardım yöntemleri hakkında önerdiğimiz kitaplar...
  >>
  Hipokrat Yemini
 

Hipokrat’in kim olduğunu, Hipokrat Yemini’ nin ne olduğunu biliyor musunuz?

  >>
  Linkler
  İnternet meraklılarının ilgisini çekebileceğini düşündüğümüz ve önerdiğimiz siteler.
  >>
  E-bülten Aboneliği
Adınız ve soyadınız
E-posta adresiniz